بیماری تالاسمی؛ از علت تا روش‌های درمانی

تالاسمی نام گروهی از بیماری‌های ژنتیکی (ارثی) است که بر ماده‌ای در خون به نام هموگلوبین تأثیر می‌گذارد. هموگلوبین پروتئینی است که گلبول‌های قرمز خون از آن برای حمل اکسیژن در سراسر بدن استفاده می‌کنند.

افراد مبتلا به تالاسمی نمی‌توانند هموگلوبین طبیعی به میزان کافی تولید کنند. این کمبود می‌تواند باعث کم خونی شدید و در نتیجه بروز علائم خستگی، تنگی‌نفس و رنگ‌پریدگی شود.

این بیماری عمدتاً در نواحی مدیترانه، جنوب آسیا، جنوب شرق آسیا و خاورمیانه از جمله ایران شیوع دارد.

انواع مختلف تالاسمی وجود دارد و به دو دسته آلفا و بتا تقسیم می‌شود. بتا تالاسمی ماژور شدیدترین فرم تالاسمی است.

انواع دیگر تالاسمی نیز با شیوع کمتر وجود دارند.

در عین حال ممکن است ما ناقل تالاسمی باشیم. ناقل بتا تالاسمی بودن به طور کلی برای خود فرد هیچ مشکل سلامتی ایجاد نمی‌کند، اما در این صورت احتمال داشتن فرزند مبتلا به تالاسمی وجود دارد.

نشانه‌های بیماری تالاسمی کدامند؟

تالاسمی می‌تواند باعث ایجاد طیف گسترده‌ای از مشکلات برای سلامتی شود، اگرچه درمان می‌تواند به کنترل بسیاری از آن‌ها کمک کند.

کودکانی که با بتا تالاسمی ماژور متولد می‌شوند، معمولاً چند ماه پس از تولد علائم این اختلال را بروز می‌دهند.

اگر ناقل تالاسمی باشیم، معمولاً سالم و بدون علامت هستیم.

در صورت ابتلا به تالاسمی، ممکن است برخی از علائم زیر را داشته باشیم:

کم خونی از نشانه‌های تالاسمی

تقریباً همه افراد مبتلا به تالاسمی ماژور یا سایر انواع شدید این اختلال، دچار کم‌خونی می‌شوند. این عارضه در موارد شدید می‌تواند تهدیدکننده زندگی باشد.

کم‌خونی به طور معمول باعث علائم زیر می‌شود:

• خستگی عمومی و کمبود انرژی
• تنگی نفس
• احساس تپش قلب
• پوست رنگ‌پریده
• زردی پوست و چشم

معمولاً برای جلوگیری از شدید شدن کم‌خونی، تزریق مکرر خون، حیاتی است.

تجمع بیش از حد آهن در بدن از نشانه‌های تالاسمی

اکثر افراد مبتلا به تالاسمی ماژور یا سایر انواع شدید تالاسمی در معرض خطر ابتلا به طیف وسیعی از مشکلات سلامتی ناشی از تجمع آهن در بدن قرار دارند. این مشکل معمولاً یک عارضه جانبی تزریق مکرر خون است.

آهن بیش از حد در بدن می‌تواند باعث اختلالات زیر شود:

• مشکلات قلبی
• آسیب کبد
• تاخیر بلوغ
• سطح پایین استروژن در زنان یا تستوسترون در مردان
• دیابت
• مشکلات تیروئید (کم‌کاری تیروئید)

معمولاً استفاده از دارو برای جلوگیری از تجمع آهن ضروری است.

اختلالات دیگر که از نشانه‌های بیماری تالاسمی هستند

تالاسمی ماژور یا انواع شدید تالاسمی می‌توانند باعث مشکلات دیگری از جمله موارد زیر شود:

• تاخیر در رشد کودکان
• سنگ کیسه صفرا که می‌تواند باعث التهاب کیسه صفرا، درد شکم و زردی شود.
• رشد غیرعادی استخوان‌ها، مانند بزرگ شدن پیشانی یا گونه‌ها
• ضعیف و شکننده بودن استخوان‌ها (پوکی استخوان)
• کاهش باروری، برخی از افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است برای بچه‌دار شدن نیاز به استفاده از روش‌های کمک‌باروری داشته باشند.

علت بروز بیماری تالاسمی

علت بیماری تالاسمی ناشی از ژن‌های معیوبی است که کودک از والدین خود به ارث می‌برد.

مولکول‌های هموگلوبین از زنجیره‌هایی به نام آلفا و بتا ساخته شده‌اند. در تالاسمی، تولید زنجیره‌های آلفا یا بتا کاهش می‌یابد که منجر به آلفا تالاسمی یا بتا تالاسمی می‌شود.

آلفا تالاسمی

چهار ژن در ساخت زنجیره هموگلوبین آلفا نقش دارند. هرکدام از ما از هر یک از والدین خود دو عدد ژن سازنده زنجیره آلفا را دریافت می‌کنیم. اگر:

• یک ژن جهش یافته داشته باشیم، هیچ علامتی از تالاسمی نخواهیم داشت. اما ناقل این بیماری هستیم و می‌توانیم آن را به فرزندان خود منتقل کنیم.
• دو ژن جهش یافته داشته باشیم، علائم ما خفیف خواهد بود.
• سه ژن جهش یافته داشته باشیم، علائم ما متوسط تا شدید خواهد بود.
• به ارث بردن چهار ژن جهش یافته نادر است و معمولاً منجر به مرده‌زایی می‌شود. نوزادانی که با این عارضه به دنیا می‌آیند اغلب مدت کوتاهی پس از تولد می‌میرند یا نیاز به تزریق خون مادام العمر دارند. در مواردی نادر، کودکی که با این عارضه متولد می‌شود، می‌تواند با تزریق خون و پیوند سلول‌های بنیادی درمان شود.

بتا تالاسمی

دو ژن در ساخت زنجیره بتا هموگلوبین نقش دارند. ما از هر یک از والدین خود یک ژن سازنده زنجیره بتا را دریافت می‌کنیم. اگر:

• یک ژن جهش یافته داشته باشیم، علائم خفیفی خواهیم داشت. این وضعیت تالاسمی مینور نامیده می‌شود.
• دو ژن جهش یافته داشته باشیم، علائم ما متوسط تا شدید خواهد بود. این بیماری تالاسمی ماژور نامیده می‌شود.

بتا تالاسمی ماژور مشکلات عمده‌ای ایجاد می‌کند و می‌تواند منجر به مرگ زودرس شود. عوارض این اختلال ممکن است شامل تاخیر در رشد، مشکلات استخوانی منجر به تغییرات شکل صورت، مشکلات کبد و کیسه صفرا، بزرگ شدن طحال، بزرگ شدن کلیه‌ها، دیابت، کم‌کاری تیروئید و مشکلات قلبی باشد.

عوامل خطر ابتلا به بیماری تالاسمی

عواملی که خطرات بیماری تالاسمی را افزایش می‌دهند سابقه خانوادگی است. تالاسمی از طریق ژن‌های جهش یافته از والدین به فرزندان منتقل می‌شود.

روش‌های تشخیصی عمومی و ژنتیکی بیماری تالاسمی چیست؟

تالاسمی را می‌توان اغلب در دوران بارداری یا بلافاصله پس از تولد تشخیص داد. همچنین می‌توان با انجام آزمایش خون در هر زمانی، احتمال ناقل بودن و داشتن فرزند مبتلا به تالاسمی را بررسی کرد. این آزمایش‌ها عبارتند از:

• بررسی کامل سلول‌های خون (CBC): این آزمایش اندازه، تعداد و بلوغ سلول‌های خونی مختلف را در حجم مشخصی از خون بررسی می‌کند.
• الکتروفورز هموگلوبین: این آزمایش انواع هموگلوبین در خون را مشخص می‌کند.

غربالگری برای بررسی احتمال ابتلای نوزاد به تالاسمی برای همه زوج‌ها توصیه می‌شود. این بررسی شامل انجام آزمایش خون برای بررسی اینکه آیا ناقل تالاسمی هستیم یا خیر، است. اگر مادر ناقل تالاسمی باشد، بررسی ناقل بودن پدر ضروری است.

آیا درمان بیماری تالاسمی امکان پذیر است؟

پزشک بر اساس موارد زیر در رابطه با بهترین درمان برای فرد تصمیم‌گیری می‌کند:

• سن، وضعیت سلامت و سابقه پزشکی فرد
• توانایی جسمی فرد برای تحمل برخی داروها یا درمان‌ها
• نظر یا ترجیح فرد

درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• استفاده از اسید فولیک روزانه
• انتقال خون منظم
• داروهایی برای کاهش آهن اضافی بدن
• در صورت نیاز، جراحی برای برداشتن طحال
• جراحی برای خارج کردن کیسه صفرا
• بررسی منظم عملکرد قلب و کبد

توجه: باید از مصرف مکمل‌های آهن بدون مشورت با پزشک خودداری کنیم.

راه‌های پیشگیری از بیماری تالاسمی

از عوارض تالاسمی می‌توان به این مورد اشاره کرد که اگر مبتلا به تالاسمی هستیم، یا حامل ژن تالاسمی باشیم، و بخواهیم ازدواج کنیم یا بچه‌دار شویم، باید با مشورت با پزشک، راهنمایی لازم را در این زمینه دریافت کنیم.

منبع: Mayo Clinic , Johns Hopkins Medicine , National Health Service

IR-0523-ABD-8078-AS